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Index « Auteurs » - entrée « Stephan Züchner »
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Stephan Zuchner < Stephan Züchner < Stephane A. Regnier  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Stephan Züchner

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
001330 (2017) Holger Hengel ; Alex Magee ; Muhammad Mahanjah ; Jean-Michel Vallat ; Robert Ouvrier ; Mohammad Abu-Rashid ; Jamal Mahamid ; Rebecca Schüle ; Martin Schulze ; Ingeborg Kr Geloh-Mann ; Peter Bauer ; Stephan Züchner ; Rajech Sharkia ; Ludger SchölsCNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis
001625 (2016) Sebastian Köhler [Allemagne] ; Nicole A. Vasilevsky [États-Unis] ; Mark Engelstad [États-Unis] ; Erin Foster [États-Unis] ; Julie Mcmurry [États-Unis] ; Ségolène Aymé [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Susan M. Bello [États-Unis] ; Cornelius F. Boerkoel [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] ; Michael Brudno [Canada] ; Orion J. Buske [Canada] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Laureen E. Connell [États-Unis] ; Hugh J. S. Dawkins [Australie] ; Laura E. Demare [États-Unis] ; Andrew D. Devereau [Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Courtney Hum [Canada] ; Johanna A. J Hn [Allemagne] ; Roger James [Royaume-Uni] ; Roland Krause [Luxembourg (pays)] ; Stanley J. F. Laulederkind [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] ; Soichi Ogishima [Japon] ; Annie Olry [France] ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos [Royaume-Uni] ; Ana Rath [France] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Michael Segal [États-Unis] ; Panagiotis I. Sergouniotis [Royaume-Uni] ; Richard Sever [États-Unis] ; Cynthia L. Smith [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Catherine Turner [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marijcke W. M. Veltman [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Jing Yu [Royaume-Uni] ; Julie Von Ziegenweidt [Royaume-Uni] ; Andreas Zankl [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Tomasz Zemojtel [Allemagne] ; Julius O. B. Jacobsen [Royaume-Uni] ; Tudor Groza [Australie] ; Damian Smedley [Royaume-Uni] ; Christopher J. Mungall [États-Unis] ; Melissa Haendel [États-Unis] ; Peter N. Robinson [États-Unis]The Human Phenotype Ontology in 2017
004423 (2013) A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni]Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2
004A50 (2013) Guida Landouré [Mali] ; Peng-Peng Zhu ; Charles M. Lourenço [Brésil] ; Janel O. Johnson ; Camilo Toro ; Katherine V. Bricceno ; Carlo Rinaldi ; Katherine G. Meilleur ; Modibo Sangaré ; Oumarou Diallo ; Tyler M. Pierson [États-Unis] ; Hiroyuki Ishiura [Japon] ; Shoji Tsuji [Japon] ; Nichole Hein ; John K. Fink [États-Unis] ; Marion Stoll [Australie] ; Garth Nicholson [Australie] ; Michael A. Gonzalez ; Fiorella Speziani ; Alexandra Dürr [France] ; Giovanni Stevanin [France] ; Leslie G. Biesecker ; John Accardi ; Dennis M. D. Landis ; William A. Gahl ; Bryan J. Traynor ; Wilson Marques Jr [Brésil] ; Stephan Züchner ; Craig Blackstone ; Kenneth H. Fischbeck ; Barrington G. BurnettHereditary Spastic Paraplegia Type 43 (SPG43) is Caused by Mutation in C19orf12

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